La genetica dei Guppy

Origine di una nuova vita

Non vorrei raccontare la storia delle api e dei fiori, credo che ci abbia già pensato qualcun altro; in ogni caso il punto per cominciare è proprio questo: l’origine di una nuova vita.

Il metodo di riproduzione più diffuso in natura, infatti, è la riproduzione sessuata.

Ogni nuovo organismo ha inizio dall’incontro di una parte maschile che si fonde con una parte femminile (Gameti); questa unione forma uno Zigote che , sviluppandosi in modi diversi diventerà un animale o un vegetale, figlio con caratteristiche diverse ma comunque ereditate dai due organismi genitori.

A questo punto però, è troppo tardi ed il danno è ormai fatto! I caratteri e la loro combinazione sono ormai definiti e diventeranno le caratteristiche visibili e non del nuovo organismo.

Per capire quali sono i meccanismi di eredità di caratteri è mia intenzione spiegare in questa prima parte alcuni concetti e processi basilari per lo studio della genetica.

Prima di tutto vorrei definire cosa è il DNA e come questa molecola sia cardine fondamentale della vita.

DNA è l’acronimo in lingua inglese di Acido DeossiriboNucleico, esso è composto a sua volta dalla sequenza di quattro diversi nucleotidi (macromolecole). I nucleotidi sono Adenina, Timina, Citosina, e Guanina. Questi quattro nucleotidi si uniscono a coppie; a loro volta le varie coppie formano una sequenza che prende la forma di una sorta di scala che si attorciglia poi su se stessa a creare l’aspetto elicoidale del DNA.

La figura 1 a fianco mostra un frammento del codice della vita, si vede come l’elica sia formata dal susseguirsi di coppie di nuleotidi unite da legami chimici.

Questa lunghissima elica si attorciglia poi ulteriormente in varie forme sino a diventare un agglomerato di informazioni condensate in poco spazio; questo macroagglomerato si chiama Cromosoma.

La figura 2 in basso mostra il passaggio dalla struttura base del DNA sino alla formazione del cromosoma.

Il cromosoma poi si appaia ad un suo Omologo, un cromosoma complementare a formare una coppia.

La coppia di cromosomi, insieme ad altre coppie è contenuta nel nucleo di ciascuna cellula.

Per fare un esempio concreto ogni cellula del corpo umano contiene all’interno del suo nucleo 23 coppie di cromosomi, ovvero 46 cromosomi singoli.

Per quanto riguarda i guppy la situazione è identica ovvero il corredo cromosomico è formato da 23 coppie di cromosomi omologhi; inoltre come per l’uomo una di queste coppie potrebbe essere definita “particolare” essa è formata infatti da due particolari cromosomi il cromosoma detto “X” che caratterizza le femmine ed il cromosoma “Y” che caratterizza i maschi i maschi ma parleremo più avanti di questa singolare coppia.

Nel nucleo di ogni cellula, quindi, è contenuto, tramite questo efficientissimo metodo di compattazione, un numero elevatissimo di informazioni.

Le informazioni del DNA funzionano da codice per la sintesi degli enzimi, che a loro volta determinano le interazioni biochimiche essenziali.

Così come la sequenza di trasmissione dati 0 e 1 dei circuiti elettrici, come il codice morse punto linea degli antenati del telefono, o come le trasmissioni marinaresche con luce accesa e spenta, secondo lo stesso principio ma in modo biologicamente più complesso, la sequenza del DNA regola le reazioni biochimiche di ciascun corpo determinando di fatto anatomia e funzioni vitali.

In buona sostanza il fatto che all’interno delle cellule di un individuo, su un certo cromosoma ci sia una sequenza di tipo ATTCGGTCC potrebbe essere l’informazione per la quale l’individuo ha gli occhi neri; su un altro cromosoma, un’altra sequenza determina il colore dei capelli, della pelle, la consistenza dei tessuti, la forma e dimensione delle ossa …… e così via, sia l’aspetto esteriore che i processi vitali. Come queste caratteristiche possano essere ereditate dalle successive generazioni sarà comprensibile più avanti.

Va precisato che il corredo cromosomico di un singolo individuo è identico per tutte le sue cellule.

A questo punto abbiamo scoperto cosa c’è all’interno di ogni singola cellula; ma quando la cellula maschile incontra quella femminile cosa succede? Il corredo cromosomico raddoppia con la fusione dei gameti? La risposta è NO.

In realtà i gameti sono cellule “speciali” che contengono ciascuna metà corredo cromosomico, ciò è anche facilmente comprensibile vista la loro funzione: devono costituire un nuovo corredo cromosomico singolo.

Come vengono generati i gameti lo vediamo subito.

Ci sono 2 distinti processi di duplicazione cellulare:

Il primo si chiama Mitosi ed è la duplicazione cellulare vera e propria: una singola cellula si sdoppia e ne genere una identica.

All’interno di ogni singolo cromosoma l’elica del DNA (a forma di scala a pioli) si separa aprendosi completamente, ognuna delle due parti ricrea poi autonomamente quella mancante prelevando “materiale da costruzione “ tra le macromolecole libere all’interno del nucleo.

La figura 3 mostra come un singolo filamento di DNA si apra sdoppiandosi.

Questo processo interessa tutti i cromosomi della cellula che poi sdoppia anche il nucleo e si separa ottenendo come risultato due cellule identiche.

Queste due cellule si dividono ulteriormente per effetto della Meiosi, questo il nome del processo, ma questa volta i cromosomi omologhi (le coppie) si separano e durante la duplicazione della cellula migrano ciascuno in una metà diversa. Risultato finale sono quattro cellule con corredo cromosomico dimezzato: i gameti appunto (ovuli se femminili, spermatozoi se maschili)

I gameti degli organismi genitori ore possono fondersi.

Siamo al punto di partenza, ha inizio una nuova vita e i gameti hanno apportato ciascuno metà del corredo cromosomico.

Valutato l’apporto delle due singole cellule sembrerebbe garantita la variabilità genetica; ogni individuo risulterebbe infatti dalla combinazione unica di due diversi individui.

La risposta è negativa perché in realtà madre natura ha complicato le cose trovando il modo di rimescolare ciascun singolo corredo genetico.

Questo fenomeno si chiama crossing over e vediamo adesso quando interviene e quali sono i suoi effetti.

Facciamo un passo indietro partendo dalla cellula originale (1)

subito dopo lo sdoppiamento dei cromosomi durante la Mitosi (2); prima che la cellula si divida in due identiche, cromosomi omologhi in particolari condizioni possono sovrapporsi accavallandosi (3). In questa situazione i legami dei filamenti di DNA si spezzano e come conseguenza i cromosomi si scambiano parte delle informazioni. Il risultato di questo processo è la formazione di due cromosomi nuovi e unici e che contengono combinazioni di informazioni diverse da quelle di partenza (4).

A questo punto il processo di Meiosi da origine a differenti gameti ciascuno con corredo cromosomico diverso.(5)

Se si pensa che nel caso umano le coppie di cromosomi sono 23 e questo processo può intervenire indistintamente su qualsiasi coppia si possono immaginare quali e quante combinazioni genetiche si possono originare durante la formazione dei gameti. Questo è il motivo per esempio per il quale possono nascere fratelli completamente diversi.

Mi vogliano scusare gli esperti ed i professionisti del settore, non sono uno studioso di genetica ma mi sono cimentato scrivendo queste poche righe perché ritenevo doverosa premessa alla comprensione delle leggi che regolano la selezione dei guppy.

Le leggi di Mendel

Nella prima parte abbiamo visto come ha origine un nuovo organismo partendo dai due genitori, adesso vediamo come è regolata la trasmissione dei caratteri e quali sono le leggi che la rendono statisticamente prevedibile.

Prima di tutto alcune definizioni utili alla comprensione.

Gene: piccola porzione di DNA che localizzata in un determinato Locus (o posto) su un cromosoma contraddistingue una caratteristica.

Alleli: coppia di geni antagonisti in una coppia di cromosomi omologhi. Ogni coppia di alleli determina una caratteristica.

Fenotipo: insieme delle caratteristiche visibili che descrivono un determinato organismo.

Genotipo: insieme delle caratteristiche genetiche che descrivono un determinato organismo.

Omozigote: detto di individuo con genotipo identico per un determinato gene, significa che la coppia di alleli è formata da due geni uguali; in questo caso il genotipo si riflette nel fenotipo.

Eterozigote: detto di individuo con genotipo diverso per un determinato gene, significa che la coppia di alleli è formata da due geni diversi; in questo caso il fenotipo è influenzato da interazioni di dominanza e recessività.

A questo punto siamo pronti per conoscere colui che è considerato il padre della genetica Gregor Mendel.

Gregor Johann Mendel (1882-1884) nacque a Heizendorf, in Austria era l’unico figlio di un contadino, iniziò a studiare nel monastero di Brno dove ricevette l’ordine sacerdotale. Dopo un periodo in cui svolse le su funzioni pastorali era chiaro che era più adatto allo studio ed all’insegnamento; tornò a Brno come insegnante, dopo un periodo alla università di Vienna, e divenne Abate nel 1868. Amava curare l’orto e ben presto si stupì di come le piante presentassero caratteristiche atipiche. L’applicazione della statistica e della matematica lo portarono alla scrittura dei Saggi sugli ibridi Vegetali dove Vi espose le sueleggi della Genetica

Mendel ha cominciato i suoi studi utilizzando piante di pisello (pisum sativum) provenienti da linee pure utilizzate per le coltivazioni.

Il primo passo è stato incrociare una pianta di linea pura a fiori rossi ed una di linea pura a fiori bianchi.

Con sua grande sorpresa tutta la prima generazione (F1) di piante ibride presentava fiori di colorazione rossa.

Legge della dominanza
(o della omogeneità del fenotipo)

ovvero incrociando due individui di linea pura (Omozigoti per un determinato gene) si ottiene una generazione con identico fenotipo dominante; la caratteristica recessiva non è scomparsa ma rimane nel genotipo che in questo caso è detto eterozigote.

Quello che si chiedeva Mendel era dove fosse sparito il carattere Bianco e la risposta arrivò con la successiva generazione (F2) ottenuta accoppiando tra loro due individui della prima generazione (F1)

Il carattere recessivo riapparve nel 25% degli individui che erano a fiore bianco mentre il rimanente 75% era ancoraa fiore rosso.

Dopo questo risultato apparve chiaro a Mendel come ogni singola caratteristica era determinata da una coppia di “fattori ereditari”, come egli stesso li ha definiti, esattamente quelli che oggi sono conosciuti come Alleli

La seconda legge detta della Segregazione (o disgiunzione)

dice quindi che incrociando due individui della F1 si otterranno ¼ di individui omozigoti per il gene recessivo (fenotipo Recessivo), ¼ omozigoti per il gene dominante (fenotipo dominante), e ½ di individui eterozigoti con fenotipo dominante.

Il problema di un simile incrocio è che gli individui eterozigoti non sono distinguibili da quelli con fenotipo dominante.

Per una migliore comprensione delle prime due leggi facciamo un esempio classico con i guppy:

Prendiamo un individuo con colorazione di base Gray ed uno blond (indifferente quale sia il maschio e quale la femmina) i loro figli (F1) saranno, come capitato a Mendel con i piselli, tutti con fenotipo (cioè appariranno) Gray perché dominante ma con genotipo eterozigote per Blond perché tutti portatori del gene Blond ereditato da uno dei genitori.

Nello schema che segue ho riportato le prime due generazioni distinguendo genotipo e fenotipo; i cromosomi sono rappresentati grigi e gialli per comodità in realtà è un singolo gene responsabile della colorazione di base.

Prima Generazione F1

Tutti gli individui appariranno grigi pur essendo portatori del gene Blond recessivo.

Passiamo adesso alla seconda generazione F2

Nella seconda generazione comparirà un 25% di guppy Blond sicuramente omozigoti e un 75% di guppy Gray tra i quali non sapremo distinguere (se non con successivi incroci mirati) quali sono omozigoti e quali invece portatori del gene Blond.

Lasciamo per un attimo i guppy e torniamo a Mendel per spiegare

la terza legge detta della Indipendenza

secondo la quale ciascuno dei caratteri ereditari viene trasmesso in modo indipendente dall’organismo genitore alla prole.

Per dimostrare questo Mendel ha preso in considerazione più caratteristiche:

Incrociando una pianta a semi gialli e lisci con una a semi verdi e rugosi ha ottenuto, secondo la prima legge, una F1 di piante a semi gialli e lisci (caratteri dominanti) ma nella seconda generazione F2 i risultati sono stati :

9/16 semi gialli e lisci

3/16 semi gialli e rugosi

3/16 semi verdi e lisci

1/16 semi verdi e rugosi

 Schematizziamo i risultati:

Nello schema è visibile il Genotipo formato dalle diverse combinazioni possibili di gameti della F1 ed il fenotipo risultante (In maiuscolo il gene dominante e in minuscolo quello recessivo)

Nel caso dei guppy si potrebbero sostituire le caratteristiche con, ad esempio, la colorazione del corpo e la forma della coda ottenendo combinazioni con le stesse proporzioni tra caratteristiche dominanti e recessive.

Per comodità si sono prese in considerazione due sole caratteristiche, al variare del numero di caratteristiche le possibili combinazioni aumentano in proporzione esponenziale.

Se si tiene conto del numero di geni contenuti in ciascun cromosoma e del numero dei cromosomi si può avere una minima idea di quali e quante sono le variabili e le combinazioni che concorrono alla ereditarietà dei fattori genetici.

Dico minima perché molti caratteri che compaiono, per esempio nell’aspetto un guppy, non sono determinati da un singolo gene ma spesso dalla contemporanea presenza di numerosi geni.

Spero di essere riuscito a rendere in modo chiaro le regole della ereditarietà in modo da farvi vedere con occhi diversi i Vostri guppyni che cominciano ad assumere la livrea adulta.